Fossil DNA Reveals New Twists in Modern Human Origins | Quanta Magazine
Los estudios genómicos revelan cuán complicada fue la aparición de los humanos modernos. Llevamos genes de los encuentros de nuestros antepasados con personas antiguas como los neandertales, pero los neandertales ya llevaban algunos genes humanos modernos de encuentros incluso anteriores con grupos desaparecidos.
Revista Olena Shmahalo / Quanta
Los humanos de hoy son mosaicos, nuestros genomas ricos tapices de ancestros entretejidos. Con cada fósil descubierto, con cada análisis de ADN realizado, la historia se vuelve más compleja: nosotros, los únicos sobrevivientes del género
Homo , albergamos fragmentos genéticos de otros linajes estrechamente relacionados pero extintos. Los humanos modernos son el producto de una extensa historia de cambios y dispersiones, separaciones y reuniones, una historia caracterizada por mucha más diversidad, movimiento y mezcla de lo que parecía imaginable hace apenas una década.
Pero una cosa es decir que los neandertales se cruzaron con los antepasados de los europeos modernos, o que los denisovanos recientemente descubiertos se cruzaron con algún grupo misterioso más antiguo, o que todos se cruzaron entre sí. Otra es proporcionar detalles concretos sobre cuándo y dónde ocurrieron esos acoplamientos. "Tenemos esta imagen donde estos eventos están sucediendo por todas partes", dijo
Aylwyn Scally , una genetista evolutiva de la Universidad de Cambridge. "Pero es muy difícil para nosotros precisar cualquier evento en particular y decir, sí, estamos realmente seguros de que sucedió, a menos que tengamos ADN antiguo".
Crees que solo estás mirando a un Neanderthal, pero en realidad estás mirando una mezcla de Neanderthal y humanos modernos.
Adam Siepel, Laboratorio Cold Spring Harbor
Por lo tanto, los eventos que se precisan tienden a ser relativamente recientes, comenzando con la migración de humanos modernos fuera de África hace 60,000 años, durante el cual interactuaron con parientes homínidos (como los neandertales y los denisovanos) que conocieron en el camino. La evidencia de entrecruzamiento durante cualquier migración antes de esa fecha, o durante eventos que ocurrieron antes en África, ha sido esquiva.
Ahora eso está empezando a cambiar. En parte debido a una mayor potencia computacional, "estamos empezando a ver la próxima ola de desarrollo de métodos", dijo
Joshua Akey , profesor de genómica en el Instituto Lewis-Sigler de Genómica Integrativa de la Universidad de Princeton. "Y eso nos permite comenzar a hacer nuevas inferencias a partir de los datos ... que la generación anterior de métodos no pudo hacer".
A medida que los científicos miran más atrás en el tiempo y descubren relaciones evolutivas con detalles sin precedentes, sus hallazgos están complicando la narrativa de la historia humana y rescatando algunos capítulos que faltaban de la oscuridad. Están surgiendo pistas sobre la influencia inesperada del flujo de genes de los antiguos homínidos en las poblaciones humanas modernas antes de que este abandonara África. Algunos investigadores incluso están identificando las contribuciones genéticas que los humanos modernos podrían haber hecho a esos otros linajes, en una inversión completa del enfoque científico habitual. A pesar de lo confusos y entrelazados que pueden ser estos muchos efectos, todos ellos moldearon a la humanidad tal como la conocemos ahora.
Viejos humanos, nuevos trucos
Cuando los investigadores recuperaron por primera vez el ADN de los huesos de neandertal, las técnicas disponibles para darle sentido eran poderosas pero relativamente simples. Los científicos compararon secuencias antiguas y modernas, contaron sitios y mutaciones compartidos y realizaron análisis estadísticos a granel. Así descubrieron en 2010 que el ADN de los neandertales constituye aproximadamente el 2% del genoma de las personas de ascendencia no del sur muy sur de hoy en día, como resultado del cruzamiento que se produjo en toda Eurasia a partir de hace 50,000-60,000 años. Así también descubrieron que el ADN de Denisovan constituye aproximadamente el 3% del genoma de las personas en Papua Nueva Guinea y Australia.
"Pero ese tipo de enfoque muy simple no es muy bueno para resolver la complejidad" de cómo interactuaron esas poblaciones perdidas, dijo
John Hawks , un paleoantropólogo de la Universidad de Wisconsin, Madison. Tampoco les permite a los investigadores probar hipótesis específicas sobre cómo se desarrolló ese entrecruzamiento.
Los genetistas de población podrían retroceder a través de los datos de ADN para identificar antepasados comunes de cientos de miles de años atrás, y podrían detectar incidentes recientes de flujo de genes de las últimas decenas de miles de años. Pero el cruzamiento perspicaz que ocurrió entre esos períodos, desde eventos "lo suficientemente viejos como para no ser recientes pero lo suficientemente jóvenes como para no ser antiguos", dijo Hawks, "eso realmente requiere un truco adicional". Eso es porque los eventos más recientes manchan sus huellas sobre el Los mayores; Las secuencias de ADN que quedaron de esos eventos más antiguos están tan fragmentadas y mutadas que son difíciles de reconocer y aún más difíciles de etiquetar con una fecha y ubicación.
El biólogo cuantitativo Adam Siepel y su equipo en el campus del Laboratorio Cold Spring Harbor buscaron en el ADN contemporáneo y fósil signos de flujo de genes de humanos modernos a neandertales.
Constance Brukin / CSHL
Adam Siepel , biólogo cuantitativo en el Laboratorio Cold Spring Harbor en Nueva York, y sus colegas decidieron centrarse en esas lagunas en la narrativa. Estaban particularmente interesados en buscar signos de flujo de genes de humanos modernos a neandertales. Ese flujo de información genética es más difícil de estudiar que lo contrario, no solo por cuánto tiempo sucedió, sino también porque hay menos genomas a los que referirse: piense en todos los genomas actuales a disposición de los investigadores, en comparación con los pocos de los genomas de Neanderthal se dejaron intactos, o el genoma único se recuperó de los restos de Denisovan. El desafío nuevamente provocó la necesidad de nuevos métodos.
Utilizando una de estas nuevas técnicas,
primero en 2016 y luego nuevamente en una preimpresión publicada a
principios de este verano , Siepel y su equipo descubrieron que alrededor del 3% del ADN de los neandertales, y posiblemente hasta el 6%, provenían de humanos modernos que se aparearon con los neandertales. hace más de 200,000 años. El mismo grupo que dio origen a los humanos modernos en todo el mundo también proporcionó a los neandertales (al menos un poco) más ADN del que los neandertales les darían más tarde. "Crees que solo estás mirando a un Neanderthal", dijo Siepel, "pero en realidad estás viendo una mezcla de Neanderthal y humanos modernos".
"Eso es genial", dijo Hawks. Agregó que un nivel tan alto de mezcla genética "es como decir que el 6% de los autos en la carretera que ves son gente de izquierdas, pero de alguna manera nunca notaste ningún auto rojo". Deberías notar eso. ”Y sin embargo, los métodos de uso general no lo habían hecho. Para Hawks, la omisión sugiere que puede haber mucho más material genético compartido aún por encontrar, incluso si aún no se puede cuantificar con precisión. Técnicas más avanzadas pueden cambiar eso.
Más que una sola vez
El hallazgo también se suma al ya convincente conjunto de pruebas de que hubo múltiples migraciones de humanos modernos fuera de África, que se remontan a cientos de miles de años. Se pensaba que los humanos modernos evolucionaron en África después de la partida de los neandertales y los denisovanos, y que permanecieron en el continente hasta su conocida diáspora fuera de África hace 60,000 años. Pero recientemente, la evidencia fósil ha indicado lo contrario: una mandíbula humana en Israel, informada el año pasado hasta hace 180,000 años, y un fragmento de cráneo en Grecia que es aún más antiguo, indican migraciones humanas anteriores.
De hecho, con ese pedazo de cráneo, los arqueólogos pueden haberse topado con un posible miembro del éxodo de hace mucho tiempo que Siepel y su equipo dedujeron en su estudio genómico. El fósil, que fue clasificado como Neanderthal cuando fue desenterrado en Grecia en la década de 1970, fue
analizado el mes pasado por la paleoantropóloga
Katerina Harvati de la Universidad de Tübingen y sus colegas. Estructuralmente, se parecía un poco a un cráneo humano moderno, pero se estimaba que tenía unos 210,000 años, supuestamente demasiado viejo para ser moderno en ese lugar. (Debido a que las similitudes estructurales con los cráneos modernos se muestran en los modelos reconstructivos del fósil griego, la conclusión es controvertida y probablemente continuará hasta que se pueda recuperar el ADN para un estudio genético para confirmarlo).
El fósil de cráneo Apdima 1 encontrado en Grecia tiene muchas características estructurales modernas, pero tiene 210,000 años, demasiado antiguo para ser de cualquiera de los humanos modernos que abandonaron África hace solo 60,000 años. Puede haber provenido de un hipotético éxodo anterior que no dejó sobrevivientes.
Fotografía de Nicholas Thompson, © ️ Katerina Harvati, Universidad de Tübingen
Ahora, la evidencia de ADN parece respaldar también esta narrativa migratoria revisada. En retrospectiva, "parece bastante natural", dijo Scally, "decir que las poblaciones humanas y la evolución eran tan desordenadas hace 200,000 años, y tan subdivididas y estructuradas ... como lo son hoy".
"Hace difícil argumentar que alguna vez hubo algún ... evento evolutivo especial o evento genético que desencadenó la evolución de los humanos tal como los conocemos", agregó. Los humanos han evolucionado continuamente a través de la mezcla de poblaciones variadas durante cientos de miles de años. (De hecho, Scally postula que nuestra especie
no evolucionó originalmente de una sola población en África, sino de muchas poblaciones interconectadas repartidas por todo el continente).
"Esto nos está diciendo, 'Oh, esto no es raro'", dijo Hawks. "Es una interacción continua".
Están surgiendo pistas sobre la influencia inesperada del flujo de genes de los antiguos homínidos en las poblaciones humanas modernas antes de que este abandonara África.
Lo curioso es que la única migración que parece haber dejado descendientes humanos modernos en Europa y Asia fue la de hace 60,000 años. Al parecer, los grupos que emigraron antes se extinguieron o fueron absorbidos por los neandertales u otras poblaciones antiguas. "Si hubo eventos anteriores", dijo Scally, "esencialmente no dejaron ascendencia o ascendencia insignificante en nosotros hoy".
Esto podría significar, dijo, que "este legado neandertal podría ser el único descendiente que tenían esas personas". Además, cuando los neandertales se cruzaron con los humanos modernos durante las migraciones posteriores, tal vez parte de ese ADN se mezcló nuevamente con el genoma humano moderno. , incrustando señales más antiguas de la historia del
Homo sapiens en el material genético de los individuos vivos hoy en día.
Según el análisis de Siepel, ese tipo de mezcla anidada parece haber sido exactamente lo que sucedió con los denisovanos. Cuando el equipo examinó el genoma de Denisovan, encontraron fragmentos de ADN de una hominina aún anterior, vestigios de alguna población cuyo genoma no se ha encontrado ni secuenciado. Podría haber sido
Homo erectus, que se separó de los ancestros de los humanos modernos y se extendió por Eurasia hace aproximadamente 1 millón de años. La contribución de este grupo no identificado "estaba en los límites de nuestro poder de detección", según Siepel, porque constituía solo alrededor del 1% del genoma de Denisovan. Durante eventos posteriores de cruzamiento, pequeñas piezas de ese 1% se tras*mitieron a los humanos modernos en el sudeste asiático, Papua Nueva Guinea y algunas partes del este de Asia. "Un pequeño conjunto de secuencias de ADN extremadamente divergentes presentes en los humanos modernos, si nuestro análisis es correcto, habría pasado por dos eventos de cruzamiento", dijo Siepel.
Un regreso a África
"Básicamente", resumió Akey, "la lección es que cuando las poblaciones se encuentran, se mezclan".
Serena Tucci , investigadora postdoctoral en el laboratorio de Akey, dijo que el trabajo muestra "la necesidad que tenemos de enfoques computacionales más sofisticados, para un marco computacional para hacer inferencias sobre nuestro pasado ".
En el caso de Siepel, eso significaba probar una gran cantidad de hipótesis al inferir los patrones de herencia ramificados de varios genes. Otros científicos están comenzando a confiar en
diferentes enfoques probabilísticos . "A medida que el poder computacional continúe siendo más sofisticado, este tipo de métodos serán cada vez más accesibles y factibles de hacer", dijo Akey. “Y realmente, no puedes hacerlo mejor que estos modelos. Usan todas las características de los datos ".
Sugiere que quizás los Neandertales en realidad somos nosotros. Tan diferentes como son, tal vez son solo otra versión de nosotros.
John Hawks, Universidad de Wisconsin, Madison
Siepel ahora espera aplicar su enfoque a otros aspectos evasivos de la historia. Está particularmente interesado en la dinámica de la población prehistórica en el continente africano. Se ha estudiado poco cómo los antiguos eventos de mezcla genética afectaron los genomas jovenlandeses modernos, aunque un par de investigadores
informaron recientemente en PLOS Genetics que los humanos en África se cruzaron con otro antiguo grupo de homínidos tanto antes como después de que los ancestros de las poblaciones europeas y asiáticas se separaron y emigraron. . Según las estimaciones de los científicos, el ADN de ese grupo desconocido ahora representa entre el 4% y el 8% de la ascendencia humana moderna.
Dicho esto, la técnica de Siepel quizás podría proporcionar información más profunda sobre esas estadísticas y lo que significan: por ejemplo, los investigadores que estudian cómo ese antiguo ADN salió de África hacia otras poblaciones podrían seguir su rastro para trazar, aunque sea de manera incompleta, las migraciones como pero desconocido
"Creo que África es una de las áreas que proporcionará muchos más datos en el futuro", dijo
Chris Stringer , antropólogo del Museo de Historia Natural de Londres y miembro del equipo de investigación que estudió el fósil griego.
Siepel también está utilizando su algoritmo para buscar signos de selección natural que actúen sobre estas secuencias de ADN: ¿los homínidos antiguos eran mejores o peores para tras*portar más genes de los modernos? Hasta ahora, su equipo no ha encontrado evidencia de selección positiva o negativa en el flujo de genes de humanos modernos a neandertales hace 200,000 años, lo que indica que "la mayor parte de este flujo de genes ... es solo una firma de poblaciones en contacto", según a los halcones.
"Sugiere que tal vez los neandertales en realidad somos nosotros", dijo. "Tan diferentes como son, tal vez son solo otra versión de nosotros".
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Eso es algo que también se puede estudiar en otras especies: Siepel ya ha comenzado a investigar las fuerzas que trabajan en la especiación de ciertas aves. "Lo que deberíamos hacer es tomar estos modelos más complicados que tenemos ahora, esta imagen desordenada ... y aplicarla a otras especies", dijo Scally.
Por supuesto, inferir estas historias de población es un proceso complicado. "También hay un límite a lo que la genética puede inferir", dijo Akey. A veces, los escenarios históricos alternativos tienen básicamente los mismos efectos en el registro genómico, y en esas situaciones, incluso los mejores métodos de análisis genético tendrán dificultades para extraer respuestas de los datos. Aún así, agregó, estamos muy lejos de alcanzar ese límite.
Scally estuvo de acuerdo. "Hay una enorme cantidad de información en la diversidad humana hoy", dijo. "Todavía nos quedan muchas cosas por descubrir".