Genes y mitos de la Prehistoria - antes La crisis de madurez de la teoría "Lejos de África" Razib Khan, genetista, sobre la diversidad humana.

Taliván Hortográfico

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La crisis de madurez de la teoría "Lejos de África"

sobre cuellos de botella, colapsos y el aspecto que realmente tiene la diversidad.

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La vida se te echa encima rápidamente

Tal vez esto sea sólo un enésimo testimonio de la increíblemente fuerte predisposición de nuestra especie a coger cualquier herramienta posible y empezar a golpear cosas con ella. Pero resulta increíble la rapidez con la que llegamos a considerar algo que era casi imposiblemente milagroso como un lugar común. En el mismo siglo en el que los procesos judiciales a vida o fin podían depender de un instrumento tan romo como el grupo sanguíneo, hoy los genetistas se limitan a mirar rutinariamente dentro de todo el genoma humano, reconstruyendo meticulosamente la historia de nuestra especie, letra por letra.

Ahora que Prometeo ha concedido básicamente a todos los humildes técnicos de laboratorio poderes sobrehumanos, es como beber de una manguera antidisturbios de datos si te gusta el ADN antiguo. Y cuanto más sabemos, más claro parece que genéticamente, todos los humanos de nuestro planeta se agrupan básicamente en tres tipos genéticos. Podrías pensar en ellos como 1. los muy diversos, 2. los no muy diversos 3. los muy no diversos (y si somos minuciosos: 4. un híbrido reciente de 2 y 3.)

¿Sabe en cuál está usted? No hace falta que me diga nada más sobre usted; por el mero hecho de que esté leyendo esto puedo casi garantizar que estás en el grupo 2 o 3. Sólo basándome en los números, apuesto por el 3. Seis a uno. (Y si estás en el grupo 1 y no te has hecho el genotipo pero te interesa la genética humana, ¡contáctame! Puedo ayudarte a conseguir un kit de saliva. Eres genéticamente muy raro).

Así es como se desglosan los grupos:

  • Apenas medio millón de nosotros somos muy diversos.
  • 1.140 millones somos poco diversos.
  • 6.420 millones somos muy poco diversos.

Solo en nuestro planeta, ese medio millón de almas muy diversas es un indicio de los increíbles niveles de diversidad genética de nuestra especie. En nuestro ADN, todos contenemos multitudes. Pero antigüamente todos conteníamos megamultitudes. Sólo los muy diversos conservan hoy gran parte de ellas.

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Los genes deben estar locos: humanos genéticamente muy diversos

Los muy diversos son poblaciones de cazadores-recolectores que viven en grupos dispersos por África central y meridional, en Namibia, Botsuana, el Congo y una docena de otras naciones. Entre ellos están los khoi, los san, los mbuti, los mbenga, los twa y los hadza. Dentro de su ADN, llevan una diversidad tan deslumbrante de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPS), que incluso dos san de grupos diferentes que viven en el desierto del norte de Kalahari en Namibia, y que hablan lenguas chasqueadas de la misma familia, son más distintos genéticamente entre sí, en un sólido 20%, que una persona de Estocolmo de una persona de Shanghai. Es decir, tienen una media de 1,2 diferencias de nucleótidos por kilobase (1.000 SNP), mientras que una persona del norte de Europa y otra de China se diferencian entre sí a razón de sólo una diferencia por kilobase. Y los San de este ejemplo eran ambos del Kalahari; ¡imagínese comparar muestras de pueblos que viven a miles de kilómetros de distancia!



Ya están los resultados del ADN. Ustedes son.... NO son genéticamente diversos (los 7.700 millones de ustedes)

¿Por qué la gran mayoría de nosotros somos poco o nada diversos? ¿Y qué es lo que ocurre? Genéticamente, todo el resto de la humanidad moderna es uno de los dos sabores similares (o un remolino de los dos) con una diversidad genética disminuida, porque a lo largo del camino hasta hoy, hemos perdido la mayor parte de nuestra diversidad. ¿Cómo? Con una fuerte contracción de la población. La endogamia, si se quiere. Por lo que podemos decir, toda la humanidad, en algún momento de los últimos 60.000-120.000 años fue forzada a pasar por uno o más cuellos de botella. Y la mayor parte de nuestra gloriosa diversidad de ancestros potenciales no sobrevivió a los sucesivos sacrificios.

En el caso de los muy poco diversos (los 6.420 millones de personas que somos), nuestros modelos sugieren que la vida en la Tierra lanzó un cuello de botella a través de su camino, y sólo entre 1.000 y 10.000 afortunados humanos lograron atravesar el cuello imposiblemente estrecho. Nuestros mejores modelos (siempre provisionales) sugieren que disminuyeron a partir de una población anterior quizá 10 veces mayor. Así que esta ronda de recortes disminuyó el grupo de cría en un 90%. Piensa en eso. Sólo entre 1.000 y 10.000 humanos en total podrían sobrevivir a esas duras condiciones. En un planeta con 7.700 millones de humanos en la actualidad, un grupo tan pequeño es un error de redondeo, el alumnado de un gran instituto o de una pequeña universidad, un pueblo aislado en la montaña que podría desaparecer mañana sin que nadie se diera cuenta. ¿Qué tan cerca estuvimos de perder a los ancestros de todos y cada uno de los 6.420 millones de personas que vivimos hoy? Pues hemos estado a punto por un número de 1.000 a 10.000 personas.

Salid y multiplicaos

Aquellos 1.000-10.000 seres humanos que superaron su prueba, sacaron de contrabando en sus núcleos toda la diversidad genética que 6.420 millones de seres humanos no muy diversos entre nosotros tendrían que aprovechar para siempre. Si tomamos a un nativo de Santa Fe, Estocolmo, Shanghái, Ulanbaatar en Mongolia, Uluru en el interior de Australia y un sentinelés de las islas Andamán, veremos un poco de la increíble variedad superficial de la raza humana. Ellos y sus parientes han poblado casi todos los rincones de la tierra. Hablan un sinfín de lenguas diferentes y no se parecen en nada. Y sin embargo, aparte de una pizca de denisovano por aquí y un rastro de neandertal por allá, por lo que podemos decir, todos ellos remontan la totalidad de su ascendencia a un único acontecimiento fundador hace unos 60.000 años. Un evento en el que sólo una diminuta submuestra de 1.000-10.000 humanos de aquella época pasó por un brutal y extenso cuello de botella. Ya sea en África o justo después de abandonar el continente, salieron de esa terrible situación y volvieron a poblar el mundo.


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Éste no es el aspecto de la diversidad genética: rostros humanos en Santa Fe Nuevo México, Estocolmo Suecia, Shangai China, Ulán Bator Mongolia, Uluru Australia y la Isla Sentinel del Norte.


Pero los cuellos de botella no son raros. Pueden ocurrir, y de hecho ocurren, en cualquier población, en cualquier especie. ¿Ha visto a un bulldog? En el caso de los humanos, ya podemos decir que los ancestros de todos nuestros grupos actuales tuvieron que pasar por cuellos de botella hace entre 60.000 y 120.000 años. Y no sólo los muy poco diversos. Pero, como probablemente ya haya adivinado, los muy poco diversos fueron los más afectados, los muy diversos los menos y los no muy diversos los que se encuentran en un punto intermedio.

Se necesitaría una pequeña ciudad

Ya hemos hablado de la diversidad genética de los estudiantes que, pese a todo, han poblado los cinco continentes y las islas habitables que se encuentran entre ellos. Pero queda toda África. ¿Cuál es la diversidad genética de la mayoría de los jovenlandeses? En medio de ellos hay pequeños grupos de los humanos más diversos del planeta desde el punto de vista genético. Pero genéticamente, todos los demás jovenlandeses subsaharianos se parecen más a sus hermanos de cuello de botella que se fueron a otros continentes que a sus propios y muy diversos vecinos geográficos.

Salvo ese medio millón aislado de cazadores-recolectores muy diversos, todos los subsaharianos constituyen el grupo genéticamente intermedio de 1.140 millones de humanos no muy diversos. No quiero entrar demasiado en los detalles de la historia de la genética del sur muy sur, porque Estoy convencido de que va a ser el tipo de exitazo que todos querrán ver, 2. no quiero spoilearlo basándome en que sólo he visto un tráiler, y 3. el ritmo acelerado de los descubrimientos en paleogenética significa que podría llegar pronto en toda su gloria de alta definición y pantalla ancha. Con suerte, con tiempo suficiente para que conozca la historia durante mi vida.

Así que, sabiendo que estoy recortando gran parte de la complejidad y la riqueza que ya hemos vislumbrado, a grandes rasgos, esto es lo que creemos saber sobre nuestra segunda población más numerosa de humanos: los no muy diversos jovenlandeses subsaharianos. La población fundadora de los jovenlandeses subsaharianos genéticamente no muy diversos de hoy en día muestra signos de una caída de la población, probablemente con un peaje del 50% y probablemente de una población reproductora efectiva de algo así como 50.000 personas a 25.000. Así pues, de una población fundadora a escala de una ciudad muy pequeña hace 60.000-120.000 años, los actuales 1.140 millones de subsaharianos han pasado a poblar todos los espacios habitables de ese continente tan variado. Son mucho más diversos genéticamente que sus parientes de otros cinco continentes, pero ni de lejos tan diversos como sus vecinos.

Así se ve la diversidad

Por último, por supuesto, tenemos el grupo más singular, nuestro escaso medio millón de parientes genéticamente muy diversos. Gente como los khoi, los mbuti, los san, los últimos mil humanos puramente hadza del planeta, parecen descender de una población cuyo choque fue un poco más suave. Nuestra mejor estimación hoy en día es que cuando se produjo el cuello de botella, probablemente perdieron el 25% de su diversidad anterior. Por lo tanto, si sólo cayeron de una población reproductora efectiva de 100.000 a 75.000, se puede entender por qué 60.000 a 120.000 años después, son capaces de retener una amplitud de diversidad tan masiva dentro de sus genomas que todos los otros 7.700 millones de nosotros juntos.


Traducción realizada con la versión gratuita del traductor www.DeepL.com/tras*lator editada unas doce catorce veces por el Taliván, en algunos casos frases enteras.

(en un rato pongo el resto)

Fuente:

 
Última edición:
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Lo que creíamos saber


En 2014, Richard Dawkins tuiteó una foto suya con una camiseta que decía "Todos somos jovenlandeses". Además de prestar una base fértil para un meme (apropiado, dada la fuente), tiene sus raíces en una verdad central en la que tanto la genética como la paleoantropología han convergido en los últimos 40 años: El Homo sapiens es una especie "joven" con orígenes en los últimos cientos de miles de años en el continente africano.

En 1987, el grupo de Allan Wilson publicó en Nature un resultado muy exitoso que dio lugar a la concepción popular de la Eva mitocondrial, la "progenitora de todos nosotros". Convertida en un documental de Nova, Eva mitocondrial reflejaba el descubrimiento de que se podía demostrar que todas las mujeres descendían de un ancestro común hace unos 200.000 años. Esto se debía a que todos los linajes maternos directos (registrados en nuestro ADN mitocondrial (ADNmt) que pasa de progenitora a hija) pueden remontarse a un ancestro genético común. Como la mayoría de las ramas del árbol genealógico de Eva se remontan a África, el continente con mayor diversidad de ADNmt, el equipo pudo concluir que nuestro último ancestro materno común fue un antiguo africano.

A partir de un hallazgo paleontológico del primer humano anatómicamente moderno en Etiopía, la teoría se afinó aún más para que Eva viviera en África oriental. Y a partir de ahí, se imaginó que todos nosotros, sus descendientes, nos habíamos extendido por todos los rincones del planeta. Esto, a su vez, fue seguido y pareció corroborado por el "Adán cromosómico Y". Al igual que el ADNmt, los linajes más profundos de la filogenia Y se encuentran en África.

La Eva mitocondrial era un pilar tan importante de nuestra cultura que apareció en el final de la serie Battlestar Galactica. Pero por esa misma época, en 2010, los científicos descubrieron que los neandertales, y un nuevo linaje humano del este de Asia llamado "denisovanos", contribuyeron de forma duradera a la ascendencia de todos los humanos fuera de África. La revolución tecnológica del Proyecto Genoma Humano también aportó la complicación de que parece haber grandes diferencias en la magnitud y la naturaleza de los cuellos de botella que han afectado a las distintas poblaciones humanas.

En lugar de un único acontecimiento puntuado, en el que los modernos se equiparon repentinamente para expandirse, sustituyendo a los neandertales y superando a otros humanos en un único pulso explosivo, el desarrollo de la humanidad moderna fue claramente más complejo y multifocal. Se produjo a lo largo de cientos de miles de años de evolución dentro de África, y más tarde implicó el mestizaje con homininos arcaicos fuera de África.

En resumen, el modelo clásico era el que más se ajustaba de forma convincente a los no jovenlandeses, mientras que la compleja situación dentro del continente progenitora seguía desafiando nuestros impulsos simplificadores. Básicamente, nuestros modelos para África siguen siendo más provisionales.


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Pero aunque nos acerquemos cada vez más a una cierta claridad, todavía nos queda un montón de misterios sin resolver. ¿Por qué los antepasados de los no jovenlandeses estuvieron aislados durante tanto tiempo? ¿Estaban atrapados al otro lado del Sáhara de sus parientes jovenlandeses? Si no es allí, ¿dónde? Arabia es otro punto que no podemos descartar. ¿Y por qué empezaron a expandirse explosivamente hace 60.000 años a partir de una población muy pequeña? Todavía no lo sabemos.

A continuación, respondo a algunas preguntas de los lectores (gracias por enviarlas, siéntanse libres de enviar más):

(iré poniendo las preguntas de los lectores en próximos posts)

Traducido con deepl.com, no he tenido que editar nada esta vez. ¿Una IA que aprende?
 
Última edición:
Pillo sitio en hilo intelectualmente nutritivo.

Desde mi última desbarrada genética hace unos meses, sirva de atenuante que estaba borracho, he adquirido nuevos conocimientos. Espero que no vuelva a pasarme.

¿Qué provocó el cuello de botella genético? A los científicos les gusta mucho la teoría climática de la catástrofe de Toba, a mi no me termina de convencer. Parece como si algo hubiera afectado mucho a la población del hemisferio norte y en menor medida al resto, puede que algún suceso de origen cósmico, o una combinación de ambos factores.

También se debería tener en cuenta el aislamiento y diversificación por la dureza de las condiciones ecológicas africanas, se sabe que en el lugar de origen de una especie hay más diversidad genética, puede que la migración hacia el resto del mundo fuese más fácil que volver a meterse en los lugares de origen del sapiens arcaico, que divergió del resto hace por lo menos 400.000 años.
 
Editada la primera frase del primer post, que por algún motivo se quedó fuera.

Pasa de ser

"Tal vez esto sea sólo un enésimo"

a ser

"Tal vez esto sea sólo un enésimo testimonio de la increíblemente fuerte predisposición de nuestra especie a coger cualquier herramienta posible y empezar a golpear cosas con ella. Pero resulta increíble la rapidez con la que llegamos a considerar algo que era casi imposiblemente milagroso como un lugar común."

No he puesto enlace a la fuente original en inglés por si alguien con prisas y don de lenguas lo quiere leer completo ya porque no lo tengo. El texto lo he recibido por e-mail a través de la lista de correo de Razib Khan.

Ah, ya lo veo:

 
Última edición:
Preguntas de los lectores:

¿Hasta qué punto podemos seguir describiendo Lejos de África como el relato básicamente correcto de los orígenes de la humanidad?

Entre el 93 y el 98,5% de la ascendencia de los humanos fuera del África subsahariana (entre los que no tienen ascendencia subsahariana reciente, obviamente) deriva de una población reproductora de 1.000 a 10.000 personas, que se expandió rápidamente hace 60.000 años (llegando a Australia y Europa hace unos 45.000 y 50.000 años, respectivamente).

Así que la simple narración de "Fuera de África" de un colapso y posterior explosión demográfica en todo el mundo es válida para los norteafricanos, los euroasiáticos, los oceánicos y los amerindios, unos seis mil quinientos millones de personas. Pero los orígenes de las poblaciones modernas al sur del Sahara son claramente más complejos. Los efectos de cualquier cuello de botella fueron mucho más débiles dentro de África, y parece que múltiples poblaciones premodernas se separaron en linajes distintos hace ya 200.000 años.

Además, las pequeñas poblaciones de cazadores-recolectores de África (ese escaso medio millón de personas de arriba) son muy diferentes de los agricultores (los otros 1.140 millones de subsaharianos), estos últimos más cercanos genéticamente a todo el resto de la humanidad que a los cazadores-recolectores cercanos en su mismo continente. No tenemos un modelo exhaustivo y completo que dé cuenta de todos estos hechos dispares. Al menos todavía.
 
¿Cómo encaja el recientemente definido Homo de Nesher Ramla en el cuadro?

No lo sabemos. Los humanos de Nesher Ramla parecen ser semejantes a los neandertales europeos. Si esta conjetura se confirma, es muy posible que la ascendencia neandertal fuera de África provenga de este grupo.

Los neandertales ocuparon Europa, pero también estuvieron presentes hacia el este tan lejos como el oeste de Mongolia. Hay restos neandertales en la cueva de Denisova, e incluso se descubrió allí una niña mixta neandertal-denisovana. Pero los neandertales también estaban presentes en Asia occidental, sobre todo en la cueva de Shanidar, en Irak. La ascendencia neandertal en los humanos modernos parece ser de un solo grupo, y está presente en todas las poblaciones humanas modernas desde Europa hasta Australia. El escenario más probable es un evento de mezcla en Oriente Medio, ya que la naciente migración desde África se topó con otro linaje humano y lo absorbió rápidamente. Si el "Hombre Dragón" no hubiera aparecido por casualidad al mismo tiempo, probablemente estaríamos hablando más de estos posibles ancestros neandertales de los humanos modernos en Israel.
 
Creo que ahora en China están promocionando teorías poligenistas. A medida que China crezca, supongo que esas teorías irán cobrando fuerza en el discurso mainstream.

¿Sabes algo de ello, Taliván?

No especialmente. Se les adivina a los chinos ganas de promocionar al recientemente descubierto "Hombre Dragón" al rango de subespecie de Homo, a la misma altura que Neanderthal y Denisova, cuando casi todo el mundo piensa que es otro Denisova. Eso es esperable de una potencia científica emergente con un fuerte prurito chauvinista, que es lo que son.

De una gente con esa actitud se puede esperar una presión a favor de la reinterpretación hacia un mayor grado de poligenia, pero esto ya no es como las "ciencias sociales" en las que no hay realidades mensurables y todo consiste en la reinterpretación. El DNA es en la actualidad muy claro e indiscutible, cuando hay suficiente.

Precisamente por eso he puesto este artículo de Khan. Es un experto en ADN humano de nivel mundial, es un intelectual de amplio espectro, no es un progre ni un pelota que escribe al dictado (ha sido expulsado de medios como el NY Times por "de derechas" pese a ser un ateo de origen de la religión del amor y físicamente bastante pardocito) y nunca fue un entusiasta del "Lejos de África".

Si la actual evidencia genética le lleva a aceptarlo con fuertes matices, como hace aquí, es que hay unas bases innegables que ya no se van a salir del canon: las del cuello de botella (seguro) de unas mil personas (casi seguro, como mucho 10.000) ubicados en África (bastante seguro, o si no, muy cerca) que dieron origen al 99,99% de la población mundial aunque algunas partes de ella se cruzaron posteriormente con Neandertales (todos menos los neցros), Denisovas (más los asiáticos y australasios y todos menos los neցros) y Erectus (algunos asiáticos y australasios). Introgresiones arcaicas del tipo erectus se dan por sentadas pero no han tenido una influencia definidora en las actuales "razas" humanas. Los neցros no son diferentes porque tengan más factor erectus, por ejemplo. Tienen menos que los vietnamitas o los indonesios. La gente de Nueva Guinea, creo recordar, o una zona cercana, tiene mucho más Denisova que los chinos o los siberianos. Muchísimo. Pero los chinos tienen mucho más Denisova y algo más Neander que los europeos.

No hay poligenia, sino introgresiones arcaicas puntuales y éstas no se traducen en diversidad racial.
 
¿Cuál es la situación de la hipótesis de que los ancestros de los neandertales y los denisovanos se desarrollaron fuera de África? (es decir, la hipótesis de Reich, página 69.). ¿Hay nuevas pruebas en los últimos años?

No tendremos una buena idea hasta que tengamos ADN antiguo o (más probablemente) proteínas. Los humanos durante el Pleistoceno parecen más densos en África, luego en el sudeste asiático y finalmente en el resto de Eurasia. Así que nuestro candidato más probable es África. Los paleoantropólogos aún tienen que trabajar más.
 
Todos los rubios que hay y hubo en el mundo, descien de un único individuo,

Igual que todos los chinos.

Todos los buildog o cualquier otra raza de cualquier animal, descienden de la misma mutación.

Todos los hamsters domésticos también....
 
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