¿esta la carga genética humana degenerandose?


Interesante artículo, gracias Fetuccini. Nuestra especie tiene una tasa de mutación (la heredable) baja, sin embargo acarreará un deterioro al eliminar-reducir la selección natural del equilibrio deriva-mutación-selección (aumenta la carga mutacional) . Os entresaco dos parrafillos, uno donde describe el origen del problema y otro la discusión. Las opiniones las dejo para vosotros. El tal Muller del que habla es todo un personaje, uno de los "eugenistas buenos".

Dating back to Muller (49), considerable thought has been given to the potential for a cumulative buildup of the deleterious-mutation load in the human population (2, 3, 50, 51). The motivation for this concern is the enormous change in the selective environment that human behavior has induced during approximately the past century. Innovations spawned by agriculture, architecture, industrialization, and most notably a sophisticated health care industry have led to a dramatic relaxation in selection against mildly delete- rious mutations, and modern medical intervention is increasingly successful in ensuring a productive lifespan even in individuals carrying mutations with major morphological, metabolic, and behavioral defects. The statistics are impressive. For example, fetal mortality has declined by approximately 99% in England since the 1500s (52), and just since 1975, the mortality rate per diagnosed cancer has declined by approximately 20% in the United States population (53). Because most complex traits in humans have very high heritabilities (54), the concern then is that unique aspects of human culture, religion, and other social interactions with well intentioned short-term benefits will eventually lead to the long-term genetic deterioration of the human gene pool.

In summary, it is remarkable that, 60 y ago, before the elucidation of the structure of DNA and drawing on very limited data under the assumption of just 5,000 genes in the human genome, Muller (49) estimated that the average newborn human acquires 0.2 to 1.0 de novo deleterious mutations. Using today’s estimate of the human genome content (approximately 22,500 genes), these numbers scale up to 0.9 to 4.5 deleterious mutations per diploid genome per generation, a range that is quite consistent with the predictions from modern molecular data. Muller (49) was well aware of the enormous social barriers to solving the mutation-accumulation problem, but he held out hope that “a rationally directed guidance of reproduction” would eventually stabilize the situation. Unfortunately, it has become increasingly clear that most of the mutation load is associated with mutations with very small effects distributed at unpredictable locations over the entire genome, rendering the prospects for long-term management of the human gene pool by genetic counseling highly unlikely for all but perhaps a few hundred key loci underlying debilitating monogenic genetic disorders (such as those focused on in the present study).
 
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Lo que es cierto es que ciertos defectos geneticos que antes eran eliminados por la naturaleza, ahora son capaces de reproducirse y con el tiempo seran mas frecuentes.

Los avances medicos permiten estas cosas alterando la seleccion natural.
 
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