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Un grupo internacional de científicos, incluidos del Irsicaixa y el Idibaps, halla una nueva variable genética asociada a la progresión lenta de la infección por el bichito del sida
Servicio de secuenciación de IrsiCaixa.
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Esa característica genética "está más presente en las personas que, a pesar de no tomar tratamiento contra el VIH, tienen poca cantidad de bichito en la sangre", comenta otro de los científicos implicados en el hallazgo, Javier Martínez-Picado, investigador Icrea en IrsiCaixa.
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"Hasta ahora en los estudios precedentes realizados mayoritariamente con personas caucásicas, esta modificación genética no se había detectado", expone Javier Martínez-Picado, quien indica que el trabajo también ha confirmado la presencia de una variante genética en el cromosoma 6 encontrada anteriormente en población de ascendencia europea.
UNA INFECCIÓN QUE SE FRENA EN LOS MACRÓFAGOS
La mutación, identificada en el gen CHD1L presente en el cromosoma 1, contribuye a frenar la multiplicación del bichito en las células. En concreto, en los macrófagos, elementos clave en la respuesta inmunitaria y en que se mantenga la persistencia de la infección por el VIH.
El hallazgo se debe a una serie de experimentos con células modificadas para expresar o no el gen. "Cuando las células no lo expresan, el VIH se replica con más dificultades; en concreto, las más afectadas son los macrófagos, que están involucrados en la activación de la respuesta inmunitaria y en el mantenimiento del reservorio viral", explica Josep Maria Miró, catedrático de Medicina en la Universitat de Barcelona e investigador del CiberInfec.
Según datos de 2021 de Onusida, unos 38,4 millones de personas viven con VIH en todo el mundo. El tratamiento antirretroviral consigue mantener a raya la infección en la gran mayoría, aunque en 2021 fallecieron por sida 650.000 personas.
El punto fijo de la carga viral (en el argot científico conocido por sus siglas inglesas, spVL) mide la concentración del VIH en el estadio crónico de la infección, cuando la replicación del bichito está más o menos estable. El spVL varía entre la población infectada, dependiendo de la capacidad de cada sistema inmunitario para controlar la replicación sin los fármacos antirretrovirales.
En ese control influyen factores como el perfil genético de cada individuo, pero la mayoría de información al respecto procede de análisis genómicos de poblaciones con ancestros europeas.
"A pesar de la alta incidencia de infección por el VIH en la población del sur muy sur, esta se encuentra infrarrepresentada en los estudios de genómica humana", advierte Javier Martínez-Picado. "Estudios como este permiten tener un mapa genético más representativo de la población global".
VARIEDAD POBLACIONAL
Los resultados también ponen de manifiesto "la importancia de realizar estudios genómicos en poblaciones de distintas ascendencias para abordar mejor las necesidades médicas específicas de cada persona y evitar desigualdades sanitarias globales", señala el científico de Irsicaixa.
El equipo investigador, en el marco del Consorcio Internacional por la Genómica del VIH, ha analizado exactamente el genoma de 3.879 personas de ascendencia del sur muy sur e infección por VIH. Lo codirectores del estudio son Jacques Fellay, de la Escuela Politécnica Federal de Lausana (EPFL); Paul McLaren, de la Agencia de Salud Pública de Canadá, y Manjinder Sandhu, del Imperial College, en Londres.
Además de a entender mejor las peculiaridades de los pacientes, el hallazgo, afirma Josep Maria Miró, "ayuda a caracterizar las variables genéticas que permiten un mejor control de la infección por el VIH. Son variables que pueden servir como dianas terapéuticas", sugiere y, de esta forma, "tener diferentes flancos desde donde atacar al VIH".
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